Sformułuj główne właściwości kodu genetycznego. Jednoznaczność kodu genetycznego przejawia się w tym, że

Każdy żywy organizm ma specjalny zestaw białek. Niektóre związki nukleotydów i ich sekwencja w postaci cząsteczki DNA kod genetyczny. Przekazuje informacje o strukturze białka. W genetyce przyjęto pewną koncepcję. Według niej jeden gen odpowiadał jednemu enzymowi (polipeptydowi). Należy powiedzieć, że badania nad kwasami nukleinowymi i białkami prowadzone są od dość dawna. W dalszej części artykułu przyjrzymy się bliżej kodowi genetycznemu i jego właściwościom. Będzie również podany krótka chronologia Badania.

Terminologia

Kod genetyczny to sposób kodowania sekwencji aminokwasowej białka przy użyciu sekwencji nukleotydowej. Ta metoda tworzenia informacji jest charakterystyczna dla wszystkich żywych organizmów. Białka to naturalne substancje organiczne o dużej masie cząsteczkowej. Związki te są również obecne w organizmach żywych. Składają się z 20 rodzajów aminokwasów, które nazywane są kanonicznymi. Aminokwasy są ułożone w łańcuch i połączone w ściśle ustalonej kolejności. Decyduje o strukturze białka i jego właściwościach biologicznych. W białku znajduje się również kilka łańcuchów aminokwasów.

DNA i RNA

Kwas dezoksyrybonukleinowy jest makrocząsteczką. Odpowiada za przesył, magazynowanie i wdrażanie informacje dziedziczne. DNA wykorzystuje cztery zasady azotowe. Należą do nich adenina, guanina, cytozyna, tymina. RNA składa się z tych samych nukleotydów, z wyjątkiem tego, który zawiera tyminę. Zamiast tego obecny jest nukleotyd zawierający uracyl (U). Cząsteczki RNA i DNA to łańcuchy nukleotydowe. Dzięki tej strukturze powstają sekwencje – „alfabet genetyczny”.

Wdrażanie informacji

Synteza białka kodowanego przez gen jest realizowana przez połączenie mRNA na matrycy DNA (transkrypcja). Następuje również przeniesienie kodu genetycznego na sekwencję aminokwasów. Oznacza to, że zachodzi synteza łańcucha polipeptydowego na mRNA. Do zakodowania wszystkich aminokwasów i zasygnalizowania końca sekwencji białkowej wystarczą 3 nukleotydy. Ten łańcuch nazywa się trójką.

Historia badań

Przeprowadzono badanie białek i kwasów nukleinowych długi czas. W połowie XX wieku w końcu pojawiły się pierwsze pomysły dotyczące natury kodu genetycznego. W 1953 odkryto, że niektóre białka składają się z sekwencji aminokwasów. To prawda, że w tym czasie nie mogli jeszcze określić ich dokładnej liczby i było wiele sporów na ten temat. W 1953 roku Watson i Crick opublikowali dwa artykuły. Pierwszy deklarował wtórną strukturę DNA, drugi mówił o jego dopuszczalnym kopiowaniu za pomocą syntezy matrycy. Dodatkowo położono nacisk na to, że określona sekwencja zasad jest kodem niosącym informacje dziedziczne. Fizyk amerykański i radziecki Georgy Gamow przyznał się do hipotezy kodowania i znalazł sposób na jej przetestowanie. W 1954 roku opublikowano jego pracę, podczas której przedstawił propozycję ustalenia zależności między łańcuchami bocznymi aminokwasów a „dziurami” w kształcie rombu i wykorzystania tego jako mechanizmu kodowania. Wtedy nazywano go rombowym. Wyjaśniając swoją pracę, Gamow przyznał, że kod genetyczny może być trójką. Praca fizyka była jedną z pierwszych, które uznano za bliskie prawdy.

Klasyfikacja

Po kilku latach zaproponowano różne modele kodów genetycznych, reprezentujące dwa typy: nakładające się i nienakładające się. Pierwsza opierała się na występowaniu jednego nukleotydu w składzie kilku kodonów. Należy do niego trójkątny, sekwencyjny i major-minor kod genetyczny. Drugi model zakłada dwa typy. Nienakładające się obejmują kombinację i „kod bez przecinków”. Pierwszy wariant opiera się na kodowaniu aminokwasu przez tryplety nukleotydowe, a jego skład jest głównym. Zgodnie z „kodem bez przecinka” niektóre tryplety odpowiadają aminokwasom, podczas gdy reszta nie. W tym przypadku uważano, że gdyby jakieś znaczące trojaczki były ułożone sekwencyjnie, to inne znajdujące się w innej ramce odczytu okażą się zbędne. Naukowcy sądzili, że możliwe jest wybranie sekwencji nukleotydowej, która spełni te wymagania, i że było dokładnie 20 trojaczków.

Chociaż Gamow i wsp. kwestionowali ten model, uznano go za najbardziej poprawny w ciągu następnych pięciu lat. Na początku drugiej połowy XX wieku pojawiły się nowe dane, które umożliwiły wykrycie pewnych niedociągnięć w „kodzie bez przecinków”. Stwierdzono, że kodony są zdolne do indukowania syntezy białek in vitro. Bliżej roku 1965 zrozumieli zasadę wszystkich 64 trojaczków. W rezultacie stwierdzono redundancję niektórych kodonów. Innymi słowy, sekwencja aminokwasów jest kodowana przez kilka trypletów.

Cechy charakterystyczne

Właściwości kodu genetycznego obejmują:

Wariacje

Po raz pierwszy odchylenie kodu genetycznego od normy zostało odkryte w 1979 roku podczas badania genów mitochondrialnych w ludzkim ciele. Zidentyfikowano dalsze podobne warianty, w tym wiele alternatywnych kodów mitochondrialnych. Obejmują one odszyfrowanie kodonu stop UGA stosowanego jako definicja tryptofanu w mykoplazmach. GUG i UUG w archeonach i bakteriach są często używane jako warianty wyjściowe. Czasami geny kodują białko z kodonu start, który różni się od kodonu normalnie używanego przez ten gatunek. Również w niektórych białkach rybosom dodaje selenocysteinę i pirolizynę, które są niestandardowymi aminokwasami. Czyta kodon stop. Zależy to od sekwencji znalezionych w mRNA. Obecnie selenocysteina uważana jest za 21., pirolizan – 22. aminokwas występujący w białkach.

Ogólne cechy kodu genetycznego

Jednak wszystkie wyjątki są rzadkie. W organizmach żywych na ogół kod genetyczny ma kilka wspólne cechy. Należą do nich skład kodonu, który obejmuje trzy nukleotydy (dwa pierwsze należą do decydujących), przeniesienie kodonów przez tRNA i rybosomy na sekwencję aminokwasową.

Ministerstwo Edukacji i Nauki Federacja Rosyjska Federalna Agencja ds. Edukacji

Państwo instytucja edukacyjna wyższy kształcenie zawodowe„Ałtaj Państwowy Uniwersytet Techniczny im. I.I. Polzunowa”

Katedra Nauk Przyrodniczych i Analiz Systemowych

Esej na temat „Kod genetyczny”

1. Pojęcie kodu genetycznego

3. Informacje genetyczne

Bibliografia

1. Pojęcie kodu genetycznego

Kod genetyczny jest nieodłączny od żywych organizmów jeden system zapisy informacji dziedzicznych w cząsteczkach kwasu nukleinowego w postaci sekwencji nukleotydów. Każdy nukleotyd jest oznaczony wielką literą, która rozpoczyna nazwę zasady azotowej, która jest jego częścią: - A (A) adenina; - G (G) guanina; - C(C) cytozyna; - T (T) tymina (w DNA) lub U (U) uracyl (w mRNA).

Implementacja kodu genetycznego do komórki przebiega w dwóch etapach: transkrypcji i translacji.

Pierwsza z nich ma miejsce w jądrze; polega na syntezie cząsteczek mRNA na odpowiednich odcinkach DNA. W tym przypadku sekwencja nukleotydowa DNA jest „przepisywana” na sekwencję nukleotydową RNA. Drugi etap ma miejsce w cytoplazmie, na rybosomach; w tym przypadku sekwencja nukleotydowa i-RNA jest tłumaczona na sekwencję aminokwasów w białku: ten etap przebiega z udziałem transferowego RNA (t-RNA) i odpowiednich enzymów.

2. Właściwości kodu genetycznego

1. Potrójność

Każdy aminokwas jest kodowany przez sekwencję 3 nukleotydów.

Tryplet lub kodon to sekwencja trzech nukleotydów, która koduje jeden aminokwas.

Kod nie może być monopletem, ponieważ 4 (liczba różnych nukleotydów w DNA) jest mniejsza niż 20. Kod nie może być dublet, ponieważ 16 (liczba kombinacji i permutacji 4 nukleotydów przez 2) jest mniejsza niż 20. Kod może być tryplet, ponieważ 64 (liczba kombinacji i permutacji od 4 do 3) jest większa niż 20.

2. Degeneracja.

Wszystkie aminokwasy z wyjątkiem metioniny i tryptofanu są kodowane przez więcej niż jedną trójkę: 2 aminokwasy 1 trójka = 2 9 aminokwasów po 2 trójki = 18 1 aminokwas 3 trójki = 3 5 aminokwasów 4 trójki każdy = 20 3 aminokwasy 6 trójek każdy = 18 Łącznie 61 kodów tripletowych dla 20 aminokwasów.

3. Obecność międzygenowych znaków interpunkcyjnych.

Gen to odcinek DNA, który koduje jeden łańcuch polipeptydowy lub jedną cząsteczkę tRNA, rRNA lub sRNA.

Geny tRNA, rRNA i sRNA nie kodują białek.

Na końcu każdego genu kodującego polipeptyd znajduje się co najmniej jeden z 3 kodonów terminacji, czyli sygnałów stop: UAA, UAG, UGA. Kończą transmisję.

Konwencjonalnie kodon AUG należy również do znaków interpunkcyjnych - pierwszego po sekwencji liderowej. Pełni funkcję wielkiej litery. W tej pozycji koduje formylometioninę (w prokariotach).

4. Wyjątkowość.

Każdy tryplet koduje tylko jeden aminokwas lub jest terminatorem translacji.

Wyjątkiem jest kodon AUG. U prokariontów w pierwszej pozycji (duża litera) koduje formylometioninę, aw każdej innej pozycji koduje metioninę.

5. Zwartość lub brak wewnątrzgenowych znaków interpunkcyjnych.

W genie każdy nukleotyd jest częścią znaczącego kodonu.

W 1961 Seymour Benzer i Francis Crick udowodnili eksperymentalnie, że kod jest trypletowy i zwarty.

Istota eksperymentu: mutacja „+” – wstawienie jednego nukleotydu. Mutacja "-" - utrata jednego nukleotydu. Pojedyncza mutacja „+” lub „-” na początku genu powoduje uszkodzenie całego genu. Podwójna mutacja „+” lub „-” również psuje cały gen. Potrójna mutacja „+” lub „-” na początku genu psuje tylko jego część. Poczwórna mutacja „+” lub „-” ponownie psuje cały gen.

Eksperyment dowodzi, że kod jest trypletem i nie ma znaków interpunkcyjnych wewnątrz genu. Eksperyment przeprowadzono na dwóch sąsiednich genach fagowych i wykazał ponadto obecność znaków interpunkcyjnych między genami.

3. Informacje genetyczne

Informacja genetyczna to program właściwości organizmu, otrzymany od przodków i osadzony w strukturach dziedzicznych w postaci kodu genetycznego.

Zakłada się, że formacja Informacja genetyczna przebiegał według schematu: procesy geochemiczne - tworzenie minerałów - kataliza ewolucyjna (autokataliza).

Możliwe, że pierwszymi prymitywnymi genami były mikrokrystaliczne kryształy gliny, a każda nowa warstwa gliny układa się zgodnie z cechami strukturalnymi poprzedniej, jakby otrzymując od niej informacje o strukturze.

Realizacja informacji genetycznej zachodzi w procesie syntezy cząsteczek białka za pomocą trzech RNA: informacyjnego (mRNA), transportowego (tRNA) i rybosomalnego (rRNA). Proces przekazywania informacji przebiega: - przez kanał komunikacji bezpośredniej: DNA - RNA - białko; i - przez kanał informacja zwrotna: średnia - białko - DNA.

Żywe organizmy są w stanie odbierać, przechowywać i przekazywać informacje. Co więcej, organizmy żywe mają tendencję do jak najefektywniejszego wykorzystywania otrzymanych informacji o sobie i otaczającym je świecie. Informacje dziedziczne osadzone w genach i niezbędne żywemu organizmowi do istnienia, rozwoju i reprodukcji są przekazywane od każdego osobnika do jego potomków. Ta informacja określa kierunek rozwoju organizmu, a w procesie jego interakcji ze środowiskiem reakcja na jego jednostkę może zostać zniekształcona, zapewniając w ten sposób ewolucję rozwoju potomków. W procesie ewolucji żywy organizm powstaje i zostaje zapamiętany Nowa informacja, w tym dla niego wzrasta wartość informacji.

Podczas wdrażania informacji dziedzicznych pod pewnymi warunkami otoczenie zewnętrzne powstaje fenotyp organizmów danego gatunku biologicznego.

Informacja genetyczna determinuje budowę morfologiczną, wzrost, rozwój, metabolizm, magazyn psychiczny, predyspozycje do chorób i wady genetyczne organizmu.

Wielu naukowców, słusznie podkreślając rolę informacji w powstawaniu i ewolucji żywych istot, zauważyło tę okoliczność jako jedno z głównych kryteriów życia. Więc V.I. Karagodin uważa: „Życie jest taką formą istnienia informacji i zakodowanych przez nią struktur, która zapewnia reprodukcję tej informacji w odpowiednich warunkach środowiskowych”. Związek informacji z życiem zauważa również AA. Lapunow: „Życie jest wysoce uporządkowanym stanem materii, który wykorzystuje informacje zakodowane przez stany poszczególnych molekuł do wywoływania trwałych reakcji”. Nasz znany astrofizyk N.S. Kardashev podkreśla również informacyjny komponent życia: „Życie powstaje dzięki możliwości syntezy specjalnego rodzaju cząsteczek, które są w stanie zapamiętać i wykorzystać na początku najprostsze informacje o środowisko i własną strukturę, którą wykorzystują do samozachowania, do reprodukcji i, co najważniejsze dla nas, do uzyskania większej jeszcze Ekolog F. Tipler zwraca uwagę na tę zdolność organizmów żywych do przechowywania i przekazywania informacji w swojej książce „Fizyka nieśmiertelności”: „Definiuję życie jako rodzaj zakodowanej informacji, która jest zachowywana przez dobór naturalny.” , a następnie życie systemu - informacja jest wieczna, nieskończona i nieśmiertelna.

Odkrycie kodu genetycznego i ustanowienie praw biologii molekularnej pokazały potrzebę połączenia współczesnej genetyki z darwinowską teorią ewolucji. W ten sposób narodził się nowy paradygmat biologiczny - syntetyczna teoria ewolucji (STE), którą już można uznać za biologię nieklasyczną.

Główne idee ewolucji Darwina z jego triadą - dziedziczność, zmienność, dobór naturalny - we współczesnym spojrzeniu na ewolucję świata żywego uzupełniają idee nie tylko naturalna selekcja, ale taki dobór, który jest zdeterminowany genetycznie. Początek rozwoju ewolucji syntetycznej lub ogólnej można uznać za dzieło S.S. Chetverikov o genetyce populacyjnej, w której wykazano, że selekcji nie podlegają indywidualne cechy i osobniki, ale genotyp całej populacji, ale odbywa się to poprzez cechy fenotypowe poszczególnych osobników. Prowadzi to do rozprzestrzeniania się korzystnych zmian w całej populacji. W ten sposób mechanizm ewolucji realizowany jest poprzez losowe mutacje na poziomie genetycznym oraz poprzez dziedziczenie najcenniejszych cech (wartość informacji!), które warunkują adaptację cech mutacyjnych do środowiska, zapewniając najbardziej żywotne potomstwo.

Sezonowe zmiany klimatu, różne naturalne lub Katastrofy spowodowane przez człowieka z jednej strony prowadzą do zmiany częstości powtarzania genów w populacjach, a w efekcie do zmniejszenia zmienność dziedziczna. Ten proces jest czasami nazywany dryfem genetycznym. A z drugiej strony do zmian koncentracji różnych mutacji i zmniejszenia różnorodności genotypów zawartych w populacji, co może prowadzić do zmian kierunku i intensywności selekcji.

4. Rozszyfrowanie ludzkiego kodu genetycznego

W maju 2006 roku naukowcy pracujący nad sekwencjonowaniem ludzkiego genomu opublikowali kompletną mapę genetyczną chromosomu 1, który był ostatnim niekompletnie zsekwencjonowanym ludzkim chromosomem.

Wstępna mapa genetyczna człowieka została opublikowana w 2003 roku, wyznaczając formalny koniec Projektu Ludzkiego Genomu. W jego ramach zsekwencjonowano fragmenty genomu zawierające 99% genów ludzkich. Dokładność identyfikacji genów wyniosła 99,99%. Jednak pod koniec projektu tylko cztery z 24 chromosomów zostały w pełni zsekwencjonowane. Faktem jest, że oprócz genów chromosomy zawierają fragmenty, które nie kodują żadnych cech i nie biorą udziału w syntezie białek. Rola, jaką te fragmenty odgrywają w życiu organizmu, jest wciąż nieznana, ale coraz więcej badaczy skłania się ku przekonaniu, że ich badania wymagają największej uwagi.

Wcześniej podkreślaliśmy, że nukleotydy mają ważną cechę dla tworzenia życia na Ziemi – w obecności jednego łańcucha polinukleotydowego w roztworze proces tworzenia drugiego (równoległego) łańcucha zachodzi samoistnie w oparciu o komplementarny związek spokrewnionych nukleotydów . Niezbędnym warunkiem realizacji takich reakcji jest taka sama liczba nukleotydów w obu łańcuchach i ich związek chemiczny. Jednak podczas syntezy białek, gdy informacja z mRNA jest implementowana do struktury białka, nie może być mowy o przestrzeganiu zasady komplementarności. Wynika to z faktu, że w mRNA i w zsyntetyzowanym białku nie tylko różni się liczba monomerów, ale, co szczególnie ważne, nie ma między nimi podobieństwa strukturalnego (z jednej strony nukleotydy, z drugiej aminokwasy). . Jasne jest, że w tym przypadku istnieje potrzeba stworzenia nowej zasady dokładnej translacji informacji z polinukleotydu na strukturę polipeptydu. W ewolucji taka zasada została stworzona, a u jej podstaw ustanowiono kod genetyczny.

Kod genetyczny to system rejestrowania informacji dziedzicznych w cząsteczkach kwasu nukleinowego, oparty na pewnej przemianie sekwencji nukleotydów w DNA lub RNA, które tworzą kodony odpowiadające aminokwasom w białku.

Kod genetyczny ma kilka właściwości.

Potrójność.

Degeneracja lub nadmiarowość.

Jednoznaczność.

Biegunowość.

Nienakładające się.

Ścisłość.

Wszechstronność.

Należy zauważyć, że niektórzy autorzy proponują również inne właściwości kodu związane z cechami chemicznymi zawartych w kodzie nukleotydów lub częstością występowania poszczególnych aminokwasów w białkach organizmu itp. Jednak te właściwości wynikają z powyższego, więc rozważymy je tam.

a. Potrójność. Kod genetyczny, podobnie jak wiele złożonych systemów zorganizowanych, ma najmniejszą jednostkę strukturalną i funkcjonalną. Trójka to najmniejsza strukturalna jednostka kodu genetycznego. Składa się z trzech nukleotydów. Kodon to najmniejsza funkcjonalna jednostka kodu genetycznego. Z reguły tryplety mRNA nazywane są kodonami. W kodzie genetycznym kodon pełni kilka funkcji. Po pierwsze, jego główną funkcją jest to, że koduje jeden aminokwas. Po drugie, kodon może nie kodować aminokwasu, ale w tym przypadku pełni inną funkcję (patrz poniżej). Jak widać z definicji, tryplet to pojęcie, które charakteryzuje podstawowy jednostka strukturalna kod genetyczny (trzy nukleotydy). kodon charakteryzuje elementarna jednostka semantyczna genom – trzy nukleotydy warunkują przyłączenie jednego aminokwasu do łańcucha polipeptydowego.

Elementarną jednostkę strukturalną rozszyfrowano najpierw teoretycznie, a następnie potwierdzono eksperymentalnie jej istnienie. Rzeczywiście, 20 aminokwasów nie może być kodowanych przez jeden lub dwa nukleotydy. te ostatnie to tylko 4. Trzy z czterech nukleotydów dają 4 3 = 64 warianty, co więcej niż obejmuje liczbę aminokwasów obecnych w żywych organizmach (patrz Tabela 1).

Kombinacje nukleotydów przedstawione w Tabeli 64 mają dwie cechy. Po pierwsze, z 64 wariantów trojaczków tylko 61 to kodony i kodują dowolny aminokwas, nazywa się je kodony zmysłowe. Trzy trojaczki nie kodują

Tabela 1.

Kodony Messenger RNA i odpowiadające im aminokwasy

Podstawy kodonów




	nonsens	nonsens
	nonsens




		Spotkał



		Wał

aminokwasy a są sygnałami stopu oznaczającymi koniec translacji. Są trzy takie trojaczki UAA, UAG, UGA, są również nazywane „bezsensownymi” (kodonami nonsensownymi). W wyniku mutacji, która jest związana z wymianą jednego nukleotydu w trójce na inny, z kodonu sensownego może powstać kodon pozbawiony znaczenia. Ten rodzaj mutacji nazywa się nonsensowna mutacja. Jeśli taki sygnał stop powstanie wewnątrz genu (w jego części informacyjnej), to podczas syntezy białka w tym miejscu proces będzie stale przerywany – syntetyzowana będzie tylko pierwsza (przed sygnałem stop) część białka. Osoba z taką patologią odczuje brak białka i odczuje objawy związane z tym brakiem. Na przykład ten rodzaj mutacji został znaleziony w genie kodującym łańcuch beta hemoglobiny. Syntetyzowany jest skrócony nieaktywny łańcuch hemoglobiny, który szybko ulega zniszczeniu. W efekcie powstaje cząsteczka hemoglobiny pozbawiona łańcucha beta. Oczywiste jest, że taka cząsteczka prawdopodobnie nie spełni w pełni swoich obowiązków. Istnieje poważna choroba, która rozwija się w zależności od rodzaju niedokrwistości hemolitycznej (talasemia beta-zero, od greckiego słowa „Talas” - Morze Śródziemne, gdzie po raz pierwszy odkryto tę chorobę).

Mechanizm działania kodonów stop różni się od mechanizmu działania kodonów sensownych. Wynika to z faktu, że dla wszystkich kodonów kodujących aminokwasy znaleziono odpowiadające tRNA. Nie znaleziono tRNA dla nonsensownych kodonów. Dlatego tRNA nie bierze udziału w procesie zatrzymania syntezy białek.

kodonSIE (czasami GUG u bakterii) nie tylko koduje aminokwas metioninę i walinę, ale takżeinicjator transmisji .

b. Degeneracja lub nadmiarowość.

61 z 64 trojaczków koduje 20 aminokwasów. Taki trzykrotny nadmiar liczby trypletów nad liczbą aminokwasów sugeruje, że w przekazywaniu informacji można zastosować dwie opcje kodowania. Po pierwsze, nie wszystkie 64 kodony mogą być zaangażowane w kodowanie 20 aminokwasów, ale tylko 20, a po drugie aminokwasy mogą być kodowane przez kilka kodonów. Badania wykazały, że natura skorzystała z tej drugiej opcji.

Jego preferencja jest jasna. Gdyby tylko 20 z 64 wariantów trypletowych było zaangażowanych w kodowanie aminokwasów, to 44 tryplety (z 64) pozostałyby niekodujące, tj. bez znaczenia (bezsensowne kodony). Wskazaliśmy wcześniej, jak niebezpieczna dla życia komórki jest przekształcenie trypletu kodującego w wyniku mutacji w kodon nonsensowny – to znacząco zaburza normalne działanie polimerazy RNA, prowadząc ostatecznie do rozwoju chorób. Obecnie w naszym genomie znajdują się trzy nonsensowne kodony, a teraz wyobraź sobie, co by się stało, gdyby liczba nonsensownych kodonów wzrosła około 15 razy. Oczywiste jest, że w takiej sytuacji przejście normalnych kodonów do nonsensownych kodonów będzie niezmiernie wyższe.

Kod, w którym jeden aminokwas jest kodowany przez kilka trypletów, nazywany jest zdegenerowanym lub nadmiarowym. Prawie każdy aminokwas ma kilka kodonów. Tak więc aminokwas leucyna może być kodowany przez sześć trypletów - UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG. Walina jest kodowana przez cztery trojaczki, fenyloalanina przez dwie i tylko tryptofan i metionina kodowane przez jeden kodon. Właściwość, która jest związana z zapisem tej samej informacji o różnych znakach, nazywa się degeneracja.

Liczba kodonów przypisanych do jednego aminokwasu dobrze koreluje z częstością występowania tego aminokwasu w białkach.

I to najprawdopodobniej nie jest przypadkowe. Im wyższa częstotliwość występowania aminokwasu w białku, im częściej kodon tego aminokwasu występuje w genomie, tym większe prawdopodobieństwo jego uszkodzenia przez czynniki mutagenne. Dlatego jest jasne, że zmutowany kodon z większym prawdopodobieństwem koduje ten sam aminokwas, jeśli jest wysoce zdegenerowany. Z tych pozycji degeneracja kodu genetycznego jest mechanizmem chroniącym ludzki genom przed uszkodzeniem.

Należy zauważyć, że termin degeneracja jest używany w genetyce molekularnej również w innym sensie. Ponieważ główna część informacji w kodonie przypada na pierwsze dwa nukleotydy, zasada w trzeciej pozycji kodonu okazuje się mieć niewielkie znaczenie. Zjawisko to nazywa się „degeneracją trzeciej bazy”. Ta ostatnia cecha minimalizuje efekt mutacji. Wiadomo na przykład, że główną funkcją czerwonych krwinek jest transport tlenu z płuc do tkanek oraz dwutlenku węgla z tkanek do płuc. Ta funkcja jest wykonywana przez pigment oddechowy - hemoglobinę, która wypełnia całą cytoplazmę erytrocytów. Składa się z części białkowej - globiny, która jest kodowana przez odpowiedni gen. Oprócz białka hemoglobina zawiera hem, który zawiera żelazo. Mutacje w genach globiny prowadzą do pojawienia się różnych wariantów hemoglobin. Najczęściej mutacje są związane z zamiana jednego nukleotydu na inny i pojawienie się nowego kodonu w genie, który może kodować nowy aminokwas w łańcuchu polipeptydowym hemoglobiny. W trójce, w wyniku mutacji, można zastąpić dowolny nukleotyd - pierwszy, drugi lub trzeci. Wiadomo, że kilkaset mutacji wpływa na integralność genów globiny. Blisko 400 z których są związane z wymianą pojedynczych nukleotydów w genie i odpowiednią substytucją aminokwasową w polipeptydzie. Spośród nich tylko 100 substytucje prowadzą do niestabilności hemoglobiny i różnego rodzaju chorób od łagodnych do bardzo ciężkich. 300 (około 64%) mutacji substytucyjnych nie wpływa na czynność hemoglobiny i nie prowadzi do patologii. Jednym z powodów jest wspomniana wyżej „degeneracja trzeciej zasady”, kiedy zastąpienie trzeciego nukleotydu w triplecie kodującym serynę, leucynę, prolinę, argininę i niektóre inne aminokwasy prowadzi do pojawienia się kodonu synonimowego kodujący ten sam aminokwas. Fenotypowo taka mutacja się nie zamanifestuje. Natomiast każda wymiana pierwszego lub drugiego nukleotydu w tryplecie w 100% przypadków prowadzi do pojawienia się nowego wariantu hemoglobiny. Ale nawet w tym przypadku może nie być poważnych zaburzeń fenotypowych. Powodem tego jest zastąpienie aminokwasu w hemoglobinie innym podobnym do pierwszego pod względem właściwości fizykochemicznych. Na przykład, jeśli aminokwas o właściwościach hydrofilowych zostanie zastąpiony innym aminokwasem, ale o tych samych właściwościach.

Hemoglobina składa się z grupy żelazowo-porfirynowej hemu (dołączone są do niej cząsteczki tlenu i dwutlenku węgla) oraz białka - globiny. Hemoglobina dorosłych (HbA) zawiera dwa identyczne - łańcuszki i dwa -więzy. Cząsteczka -łańcuch zawiera 141 reszt aminokwasowych, - łańcuch - 146, - oraz -łańcuchy różnią się wieloma resztami aminokwasowymi. Sekwencja aminokwasowa każdego łańcucha globiny jest kodowana przez własny gen. Kodowanie genu - łańcuch znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu 16, -gen - w krótkim ramieniu chromosomu 11. Zmiana w kodowaniu genów - łańcuch hemoglobiny pierwszego lub drugiego nukleotydu prawie zawsze prowadzi do pojawienia się nowych aminokwasów w białku, zaburzenia funkcji hemoglobiny i poważnych konsekwencji dla pacjenta. Na przykład zastąpienie „C” w jednym z trojaczków CAU (histydyny) literą „U” doprowadzi do pojawienia się nowego trypletu UAU kodującego inny aminokwas - tyrozynę.Fenotypowo objawi się to poważną chorobą.. A podobny zamiennik w pozycji 63 -łańcuch polipeptydu histydyny do tyrozyny destabilizuje hemoglobinę. Rozwija się methemoglobinemia chorobowa. Zmiana w wyniku mutacji kwasu glutaminowego na walinę na 6 pozycji łańcuch jest przyczyną ciężkiej choroby - anemii sierpowatej. Nie kontynuujmy smutnej listy. Zauważamy tylko, że przy wymianie pierwszych dwóch nukleotydów aminokwas może wydawać się podobny pod względem właściwości fizykochemicznych do poprzedniego. Zatem zastąpienie drugiego nukleotydu w jednej z trójek kodujących kwas glutaminowy (GAA) w -łańcuch na „Y” prowadzi do pojawienia się nowego trypletu (GUA) kodującego walinę, a zastąpienie pierwszego nukleotydu przez „A” tworzy tryplet AAA kodujący aminokwas lizynę. Kwas glutaminowy i lizyna mają podobne właściwości fizykochemiczne - oba są hydrofilowe. Walina jest aminokwasem hydrofobowym. Dlatego zastąpienie hydrofilowego kwasu glutaminowego hydrofobową waliną znacząco zmienia właściwości hemoglobiny, co ostatecznie prowadzi do rozwoju anemii sierpowatokrwinkowej, natomiast zastąpienie hydrofilowego kwasu glutaminowego hydrofilową lizyną w mniejszym stopniu zmienia funkcję hemoglobiny - pacjenci rozwijać łagodną postać anemii. W wyniku zastąpienia trzeciej zasady nowa trójka może kodować te same aminokwasy, co poprzednia. Na przykład, jeśli uracyl został zastąpiony cytozyną w trójce CAH i powstał trójka CAC, wówczas praktycznie nie zostaną wykryte żadne zmiany fenotypowe u osoby. To zrozumiałe, ponieważ Oba tryplety kodują ten sam aminokwas, histydynę.

Podsumowując, należy podkreślić, że degeneracja kodu genetycznego i degeneracja trzeciej zasady z ogólnej pozycji biologicznej są mechanizmami ochronnymi, które są włączone w ewolucję w unikalną strukturę DNA i RNA.

w. Jednoznaczność.

Każda trójka (oprócz bezsensownych) koduje tylko jeden aminokwas. Zatem w kierunku kodon - aminokwas kod genetyczny jest jednoznaczny, w kierunku aminokwas - kodon - niejednoznaczny (zdegenerowany).

niedwuznaczny

aminokwas kodonowy

zdegenerowany

I w tym przypadku potrzeba jednoznaczności w kodzie genetycznym jest oczywista. W innym wariancie, podczas translacji tego samego kodonu, do łańcucha białkowego wprowadzane byłyby różne aminokwasy, w wyniku czego powstawałyby białka o różnych strukturach pierwszorzędowych i różnych funkcjach. Metabolizm komórki przestawiłby się na tryb działania „jeden gen – kilka polipeptydów”. Oczywiste jest, że w takiej sytuacji funkcja regulacyjna genów zostałaby całkowicie utracona.

g. Polaryzacja

Odczytywanie informacji z DNA iz mRNA odbywa się tylko w jednym kierunku. Polaryzacja jest niezbędna do zdefiniowania struktur wyższego rzędu (drugorzędne, trzeciorzędne itp.). Wcześniej mówiliśmy o tym, że struktury niższego rzędu determinują struktury wyższego rzędu. Struktura trzeciorzędowa i struktury wyższego rzędu w białkach powstają natychmiast, gdy zsyntetyzowany łańcuch RNA oddala się od cząsteczki DNA lub łańcuch polipeptydowy odsuwa się od rybosomu. W momencie, gdy dochodzi do wolnego końca RNA lub polipeptydu struktura trzeciorzędowa, drugi koniec łańcucha nadal jest syntetyzowany na DNA (w przypadku transkrypcji RNA) lub rybosomie (w przypadku transkrypcji polipeptydu).

Dlatego jednokierunkowy proces odczytywania informacji (w syntezie RNA i białka) jest niezbędny nie tylko do określenia sekwencji nukleotydów lub aminokwasów w syntetyzowanej substancji, ale do sztywnego określenia drugorzędowych, trzeciorzędowych itp. Struktury.

e. Nienakładanie się.

Kod może nakładać się lub nie. W większości organizmów kod nie zachodzi na siebie. W niektórych fagach znaleziono nakładający się kod.

Istotą kodu nienakładającego się jest to, że nukleotyd jednego kodonu nie może być jednocześnie nukleotydem innego kodonu. Gdyby kod się nakładał, to sekwencja siedmiu nukleotydów (GCUGCUG) mogłaby kodować nie dwa aminokwasy (alanina-alanina) (ryc. 33, A) jak w przypadku kodu nienakładającego się, ale trzy (jeśli jeden nukleotyd jest powszechny) (ryc. 33, B) lub pięć (jeśli dwa nukleotydy są wspólne) (zob. ryc. 33, C). W ostatnich dwóch przypadkach mutacja dowolnego nukleotydu prowadziłaby do naruszenia sekwencji dwóch, trzech itd. aminokwasy.

Stwierdzono jednak, że mutacja jednego nukleotydu zawsze zakłóca włączenie jednego aminokwasu do polipeptydu. Jest to istotny argument przemawiający za tym, że kod się nie nakłada.

Wyjaśnijmy to na rysunku 34. Pogrubione linie pokazują tryplety kodujące aminokwasy w przypadku kodu nienakładającego się i nakładającego się. Eksperymenty jednoznacznie wykazały, że kod genetyczny nie zachodzi na siebie. Nie wchodząc w szczegóły eksperymentu, zauważamy, że jeśli zastąpimy trzeci nukleotyd w sekwencji nukleotydowej (patrz ryc. 34)Na (oznaczone gwiazdką) do innego niż:

1. W przypadku kodu nienakładającego się, białko kontrolowane przez tę sekwencję będzie miało zamiennik jednego (pierwszego) aminokwasu (oznaczonego gwiazdkami).

2. Przy nakładającym się kodzie w opcji A, zastąpienie nastąpiłoby w dwóch (pierwszym i drugim) aminokwasach (oznaczonych gwiazdkami). W opcji B podstawienie wpłynęłoby na trzy aminokwasy (oznaczone gwiazdkami).

Jednak liczne eksperymenty wykazały, że gdy jeden nukleotyd w DNA jest uszkodzony, białko zawsze wpływa tylko na jeden aminokwas, co jest typowe dla kodu nienakładającego się.

ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ

HCC HCC HCC UHC ZKG HCC ZKP UGC HCU ZG

*** *** *** *** *** ***

Alanina - Alanina Ala - Cys - Lei Ala - Lei - Lei - Ala - Lei

A B C

niepokrywający się kod nakładający się kod

Ryż. 34. Schemat wyjaśniający obecność nienakładającego się kodu w genomie (wyjaśnienie w tekście).

Brak nakładania się kodu genetycznego wiąże się z inną właściwością - odczyt informacji rozpoczyna się od pewnego punktu - sygnału inicjacji. Takim sygnałem inicjacji w mRNA jest kodon kodujący metioninę AUG.

Należy zauważyć, że osoba nadal ma niewielką liczbę genów, które odbiegają od główna zasada i nakładają się.

e. Zwartość.

Pomiędzy kodonami nie ma znaków interpunkcyjnych. Innymi słowy, trojaczki nie są oddzielone od siebie na przykład jednym nic nie znaczącym nukleotydem. Brak „znaków interpunkcyjnych” w kodzie genetycznym udowodniono w eksperymentach.

oraz. Wszechstronność.

Kod jest taki sam dla wszystkich organizmów żyjących na Ziemi. Bezpośredni dowód uniwersalności kodu genetycznego uzyskano porównując sekwencje DNA z odpowiednimi sekwencjami białkowymi. Okazało się, że we wszystkich genomach bakteryjnych i eukariotycznych stosuje się te same zestawy wartości kodów. Są wyjątki, ale nie wiele.

Pierwsze wyjątki od uniwersalności kodu genetycznego znaleziono w mitochondriach niektórych gatunków zwierząt. Dotyczyło to kodonu terminatora UGA, który odczytuje się tak samo jak kodon UGG kodujący aminokwas tryptofan. Stwierdzono również inne rzadsze odstępstwa od uniwersalności.

MZ. Kod genetyczny to system rejestrowania informacji dziedzicznych w cząsteczkach kwasu nukleinowego, oparty na pewnej przemianie sekwencji nukleotydów w DNA lub RNA, które tworzą kodony,

odpowiadające aminokwasom w białku.Kod genetyczny ma kilka właściwości.

Kod genetyczny to sposób kodowania sekwencji aminokwasów w cząsteczce białka przy użyciu sekwencji nukleotydów w cząsteczce kwasu nukleinowego. Właściwości kodu genetycznego wynikają z cech tego kodowania.

Każdy aminokwas białka jest powiązany z trzema kolejnymi nukleotydami kwasu nukleinowego - tryplet, lub kodon. Każdy z nukleotydów może zawierać jedną z czterech zasad azotowych. W RNA jest adenina(A) uracyl(U) guanina(G) cytozyna(C). Łącząc zasady azotowe na różne sposoby (w tym przypadku zawierające je nukleotydy), można uzyskać wiele różnych trójek: AAA, GAU, UCC, GCA, AUC itp. Całkowity możliwe kombinacje - 64, czyli 4 3 .

Białka organizmów żywych zawierają około 20 aminokwasów. Gdyby natura „wymyśliła” kodowanie każdego aminokwasu nie trzema, ale dwoma nukleotydami, to różnorodność takich par nie byłaby wystarczająca, ponieważ byłoby ich tylko 16, tj. 4 2 .

W ten sposób, główną właściwością kodu genetycznego jest jego trójka. Każdy aminokwas jest kodowany przez trójkę nukleotydów.

Ponieważ istnieje znacznie więcej możliwych różnych trójek niż aminokwasów stosowanych w cząsteczkach biologicznych, taka właściwość jak nadmierność kod genetyczny. Wiele aminokwasów zaczęło być kodowanych nie przez jeden kodon, ale przez kilka. Na przykład aminokwas glicyna jest kodowana przez cztery różne kodony: GGU, GGC, GGA, GGG. Nazywa się również redundancją degeneracja.

Korespondencja między aminokwasami i kodonami jest odzwierciedlona w postaci tabel. Na przykład te:

W odniesieniu do nukleotydów kod genetyczny ma następującą właściwość: wyjątkowość(lub specyficzność): każdy kodon odpowiada tylko jednemu aminokwasowi. Na przykład kodon GGU może kodować tylko glicynę i żaden inny aminokwas.

Ponownie. Redundancja polega na tym, że kilka trypletów może kodować ten sam aminokwas. Swoistość - każdy specyficzny kodon może kodować tylko jeden aminokwas.

W kodzie genetycznym nie ma specjalnych znaków interpunkcyjnych (z wyjątkiem kodonów stop, które wskazują na koniec syntezy polipeptydu). Funkcję znaków interpunkcyjnych pełnią same trojaczki - koniec jednego oznacza, że następny zacznie się następny. Oznacza to następujące dwie właściwości kodu genetycznego: ciągłość oraz nienakładające się. Ciągłość rozumiana jest jako czytanie trojaczków bezpośrednio po sobie. Brak nakładania się oznacza, że każdy nukleotyd może być częścią tylko jednego trypletu. Tak więc pierwszy nukleotyd następnego trypletu zawsze występuje po trzecim nukleotydzie poprzedniego trypletu. Kodon nie może zaczynać się od drugiego lub trzeciego nukleotydu poprzedniego kodonu. Innymi słowy, kod się nie nakłada.

Kod genetyczny ma właściwość uniwersalność. Tak samo jest ze wszystkimi organizmami na Ziemi, co wskazuje na jedność pochodzenia życia. Są od tego bardzo rzadkie wyjątki. Na przykład niektóre trojaczki mitochondriów i chloroplastów kodują aminokwasy inne niż te, które są zwykle. Może to wskazywać, że na początku rozwoju życia istniały nieco inne odmiany kodu genetycznego.

Wreszcie kod genetyczny ma odporność na zakłócenia, co jest konsekwencją jego własności jako redundancji. Mutacje punktowe, czasami występujące w DNA, zwykle powodują zastąpienie jednej zasady azotowej drugą. To zmienia trójkę. Na przykład był to AAA, po mutacji stał się AAG. Jednak takie zmiany nie zawsze prowadzą do zmiany aminokwasu w syntetyzowanym polipeptydzie, ponieważ obie trojaczki, ze względu na właściwość redundancji kodu genetycznego, mogą odpowiadać jednemu aminokwasowi. Biorąc pod uwagę, że mutacje są częściej szkodliwe, użyteczna jest właściwość odporności na zakłócenia.

Właściwości kodu genetycznego.

Kod genetyczny ma kilka właściwości.

Potrójność.

Degeneracja lub nadmiarowość.

Jednoznaczność.

Biegunowość.

Nienakładające się.

Ścisłość.

Wszechstronność.

kodonSIE (czasami GUG u bakterii) nie tylko koduje aminokwas metioninę i walinę, ale takżeinicjator transmisji .

b. Degeneracja lub nadmiarowość.

Jego preferencja jest jasna. Gdyby tylko 20 z 64 wariantów trypletowych było zaangażowanych w kodowanie aminokwasów, to 44 tryplety (z 64) pozostałyby niekodujące, tj. bez znaczenia (bezsensowne kodony). Wcześniej zwracaliśmy uwagę, jak niebezpieczna dla życia komórki jest przekształcenie trójki kodującej w wyniku mutacji w kodon nonsensowny – to znacząco zaburza normalne działanie polimerazy RNA, prowadząc ostatecznie do rozwoju chorób. Obecnie w naszym genomie znajdują się trzy nonsensowne kodony, a teraz wyobraź sobie, co by się stało, gdyby liczba nonsensownych kodonów wzrosła około 15 razy. Oczywiste jest, że w takiej sytuacji przejście normalnych kodonów do nonsensownych kodonów będzie niezmiernie wyższe.

Liczba kodonów przypisanych do jednego aminokwasu dobrze koreluje z częstością występowania tego aminokwasu w białkach.

w. Jednoznaczność.

niedwuznaczny

aminokwas kodonowy

zdegenerowany

g. Polaryzacja

Odczytywanie informacji z DNA iz mRNA odbywa się tylko w jednym kierunku. Polaryzacja jest niezbędna do zdefiniowania struktur wyższego rzędu (drugorzędne, trzeciorzędne itp.). Wcześniej mówiliśmy o tym, że struktury niższego rzędu determinują struktury wyższego rzędu. Struktura trzeciorzędowa i struktury wyższego rzędu w białkach powstają natychmiast, gdy zsyntetyzowany łańcuch RNA oddala się od cząsteczki DNA lub łańcuch polipeptydowy odsuwa się od rybosomu. Podczas gdy wolny koniec RNA lub polipeptydu uzyskuje strukturę trzeciorzędową, drugi koniec łańcucha nadal jest syntetyzowany na DNA (jeśli transkrypcja RNA) lub rybosomie (jeśli transkrypcja polipeptydu).

e. Nienakładanie się.

Kod może nakładać się lub nie. W większości organizmów kod nie zachodzi na siebie. W niektórych fagach znaleziono nakładający się kod.

Stwierdzono jednak, że mutacja jednego nukleotydu zawsze zakłóca włączenie jednego aminokwasu do polipeptydu. Jest to istotny argument przemawiający za tym, że kod się nie nakłada.

1. W przypadku kodu nienakładającego się, białko kontrolowane przez tę sekwencję będzie miało zamiennik jednego (pierwszego) aminokwasu (oznaczonego gwiazdkami).

Jednak liczne eksperymenty wykazały, że gdy jeden nukleotyd w DNA jest uszkodzony, białko zawsze wpływa tylko na jeden aminokwas, co jest typowe dla kodu nienakładającego się.

ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ

HCC HCC HCC UHC ZKG HCC ZKP UGC HCU ZG

*** *** *** *** *** ***

Alanina - Alanina Ala - Cys - Lei Ala - Lei - Lei - Ala - Lei

A B C

niepokrywający się kod nakładający się kod

Ryż. 34. Schemat wyjaśniający obecność nienakładającego się kodu w genomie (wyjaśnienie w tekście).

Należy zauważyć, że osoba nadal ma niewielką liczbę genów, które odbiegają od ogólnej zasady i nakładają się.

e. Zwartość.

oraz. Wszechstronność.

System kodu DNA.

Kod genetyczny DNA składa się z 64 trypletów nukleotydów. Te trojaczki nazywane są kodonami. Każdy kodon koduje jeden z 20 aminokwasów wykorzystywanych w syntezie białek. Daje to pewną nadmiarowość w kodzie: większość aminokwasów jest kodowana przez więcej niż jeden kodon.
Jeden kodon pełni dwie powiązane ze sobą funkcje: sygnalizuje początek translacji i koduje włączenie aminokwasu metioniny (Met) do rosnącego łańcucha polipeptydowego. System kodu DNA jest zaprojektowany tak, że kod genetyczny może być wyrażany albo jako kodony RNA, albo jako kodony DNA. Kodony RNA występują w RNA (mRNA) i te kodony są zdolne do odczytywania informacji podczas syntezy polipeptydów (proces zwany translacją). Ale każda cząsteczka mRNA nabywa sekwencję nukleotydową w transkrypcji z odpowiedniego genu.

Wszystkie aminokwasy oprócz dwóch (Met i Trp) mogą być kodowane przez 2 do 6 różnych kodonów. Jednak genom większości organizmów pokazuje, że niektóre kodony są faworyzowane w stosunku do innych. Na przykład u ludzi alanina jest kodowana przez GCC cztery razy częściej niż w GCG. To prawdopodobnie wskazuje na większą wydajność translacji aparatu translacyjnego (np. rybosomu) dla niektórych kodonów.

Kod genetyczny jest prawie uniwersalny. Te same kodony są przypisane do tego samego odcinka aminokwasów, a te same sygnały start i stop są w przeważającej mierze takie same u zwierząt, roślin i mikroorganizmów. Znaleziono jednak pewne wyjątki. Większość z nich obejmuje przypisanie jednego lub dwóch z trzech kodonów stop do aminokwasu.