Kod genetyczny jest zbędny. Kod genetyczny jako sposób zapisu informacji dziedzicznej

Każdy żywy organizm ma specjalny zestaw białek. Niektóre związki nukleotydowe i ich sekwencja w postaci cząsteczki DNA kod genetyczny. Przekazuje informacje o strukturze białka. W genetyce przyjęto pewną koncepcję. Według niej jeden gen odpowiadał jednemu enzymowi (polipeptydowi). Należy stwierdzić, że badania nad kwasami nukleinowymi i białkami prowadzone są od dość długiego czasu. W dalszej części artykułu przyjrzymy się bliżej kodowi genetycznemu i jego właściwościom. Będzie również podane krótka chronologia badania.

Terminologia

Kod genetyczny to sposób kodowania sekwencji białek aminokwasowych przy użyciu sekwencji nukleotydowej. Ten sposób generowania informacji jest charakterystyczny dla wszystkich żywych organizmów. Białka są naturalnymi substancjami organicznymi o dużej masie cząsteczkowej. Związki te występują także w organizmach żywych. Składają się z 20 rodzajów aminokwasów, które nazywane są kanonicznymi. Aminokwasy ułożone są w łańcuch i połączone w ściśle ustalonej kolejności. Określa strukturę białka i jego właściwości biologiczne. W białku istnieje również kilka łańcuchów aminokwasów.

DNA i RNA

Kwas dezoksyrybonukleinowy jest makrocząsteczką. Odpowiada za przekazywanie, przechowywanie i wdrażanie informacji dziedzicznych. DNA wykorzystuje cztery zasady azotowe. Należą do nich adenina, guanina, cytozyna, tymina. RNA składa się z tych samych nukleotydów, z tą różnicą, że zawiera tyminę. Zamiast tego istnieje nukleotyd zawierający uracyl (U). Cząsteczki RNA i DNA są łańcuchami nukleotydowymi. Dzięki tej strukturze powstają sekwencje - „alfabet genetyczny”.

Wdrożenie informacji

Synteza białka kodowanego przez gen odbywa się poprzez połączenie mRNA na matrycy DNA (transkrypcja). Dochodzi także do przeniesienia kodu genetycznego na sekwencję aminokwasów. Oznacza to, że ma miejsce synteza łańcucha polipeptydowego na mRNA. Do zaszyfrowania wszystkich aminokwasów i sygnału końca sekwencji białka wystarczą 3 nukleotydy. Łańcuch ten nazywany jest trójką.

Historia badania

Przeprowadzono badania białek i kwasów nukleinowych długi czas. W połowie XX wieku wreszcie pojawiły się pierwsze koncepcje dotyczące natury kodu genetycznego. W 1953 roku odkryto, że niektóre białka składają się z sekwencji aminokwasów. To prawda, że w tym czasie nie mogli jeszcze określić ich dokładnej liczby i było na ten temat wiele sporów. W 1953 roku ukazały się dwie prace autorów Watsona i Cricka. Pierwsza mówiła o drugorzędowej strukturze DNA, druga o dopuszczalnym jej kopiowaniu przy wykorzystaniu syntezy matryc. Dodatkowo zwrócono uwagę na fakt, że określona sekwencja zasad jest kodem niosącym informację dziedziczną. Fizyk amerykański i radziecki Georgij Gamow przyjął hipotezę kodowania i znalazł metodę jej testowania. W 1954 roku opublikowano jego pracę, w której zaproponował ustalenie powiązań między łańcuchami bocznymi aminokwasów a „dziurami” w kształcie rombu i wykorzystanie tego jako mechanizmu kodującego. Wtedy nazwano go rombowym. Wyjaśniając swoją pracę, Gamow przyznał, że kod genetyczny może być trójkowy. Praca fizyka była jedną z pierwszych spośród tych, które uznano za bliskie prawdy.

Klasyfikacja

Na przestrzeni lat zaproponowano różne modele kodów genetycznych, dzielące się na dwa typy: nakładające się i nienakładające się. Pierwsza polegała na włączeniu jednego nukleotydu do kilku kodonów. Zawiera trójkątny, sekwencyjny i dur-moll kod genetyczny. Drugi model zakłada dwa typy. Kody nienakładające się obejmują kod kombinacji i kod bez przecinków. Pierwsza opcja opiera się na kodowaniu aminokwasu przez triplety nukleotydów, a najważniejsze jest jego skład. Zgodnie z „kodem bez przecinków” niektóre trójki odpowiadają aminokwasom, a inne nie. W tym przypadku uważano, że gdyby jakieś znaczące trojaczki ułożyć sekwencyjnie, to inne, umieszczone w innej ramce odczytu, byłyby niepotrzebne. Naukowcy wierzyli, że można wybrać sekwencję nukleotydów spełniającą te wymagania i że powstało dokładnie 20 trójek.

Choć Gamow i jego współautorzy kwestionowali ten model, w ciągu najbliższych pięciu lat uznano go za najbardziej poprawny. Na początku drugiej połowy XX wieku pojawiły się nowe dane, które pozwoliły wykryć pewne braki w „kodzie bez przecinków”. Stwierdzono, że kodony są zdolne do indukowania syntezy białek in vitro. Bliżej roku 1965 zrozumiano zasadę wszystkich 64 trójek. W rezultacie odkryto nadmiarowość niektórych kodonów. Innymi słowy, sekwencja aminokwasów jest kodowana przez kilka trójek.

Cechy charakterystyczne

Właściwości kodu genetycznego obejmują:

Wariacje

Pierwsze odchylenie kodu genetycznego od normy odkryto w 1979 roku podczas badań genów mitochondrialnych w organizmie człowieka. Zidentyfikowano dalsze podobne warianty, w tym wiele alternatywnych kodów mitochondrialnych. Należą do nich dekodowanie kodonu stop UGA, który służy do oznaczania tryptofanu w mykoplazmach. Jako opcje wyjściowe często stosuje się GUG i UUG w archeonach i bakteriach. Czasami geny kodują białko z kodonem start innym niż normalnie używany przez dany gatunek. Dodatkowo w niektórych białkach przez rybosom wstawiana jest selenocysteina i pirolizyna, które są aminokwasami niestandardowymi. Odczytuje kodon stop. Zależy to od sekwencji występujących w mRNA. Obecnie selenocysteina uznawana jest za 21., a pirolizan za 22. aminokwas występujący w białkach.

Ogólne cechy kodu genetycznego

Jednak wszystkie wyjątki są rzadkie. W organizmach żywych kod genetyczny ma głównie szereg wspólne cechy. Należą do nich skład kodonu, który obejmuje trzy nukleotydy (pierwsze dwa należą do nukleotydów definiujących), przeniesienie kodonów przez tRNA i rybosomy do sekwencji aminokwasów.

Klasyfikacja genów

1) Ze względu na charakter interakcji w parze allelicznej:

Dominujący (gen zdolny do tłumienia manifestacji allelu recesywnego z nim); - recesywny (gen, którego ekspresja jest tłumiona przez jego alleliczny gen dominujący).

2) Klasyfikacja funkcjonalna:

2) Kod genetyczny- są to pewne kombinacje nukleotydów i kolejność ich lokalizacji w cząsteczce DNA. Jest to charakterystyczna dla wszystkich organizmów żywych metoda kodowania sekwencji aminokwasów białek za pomocą sekwencji nukleotydów.

DNA wykorzystuje cztery nukleotydy - adeninę (A), guaninę (G), cytozynę (C), tyminę (T), które w literaturze rosyjskiej są oznaczone literami A, G, T i C. Litery te tworzą alfabet kod genetyczny. RNA wykorzystuje te same nukleotydy, z wyjątkiem tyminy, która jest zastąpiona podobnym nukleotydem - uracylem, który jest oznaczony literą U (U w literaturze rosyjskiej). W cząsteczkach DNA i RNA nukleotydy układają się w łańcuchy i w ten sposób uzyskuje się sekwencje liter genetycznych.

Kod genetyczny

Do budowy białek w przyrodzie wykorzystuje się 20 różnych aminokwasów. Każde białko to łańcuch lub kilka łańcuchów aminokwasów w ściśle określonej kolejności. Sekwencja ta determinuje strukturę białka, a co za tym idzie, wszystkie jego właściwości biologiczne. Zestaw aminokwasów jest także uniwersalny dla niemal wszystkich organizmów żywych.

Realizacja Informacja genetyczna w żywych komórkach (czyli synteza białka kodowanego przez gen) odbywa się za pomocą dwóch procesów macierzowych: transkrypcji (czyli syntezy mRNA na matrycy DNA) i translacji kodu genetycznego na sekwencję aminokwasów (synteza łańcucha polipeptydowego na matrycy mRNA). Trzy kolejne nukleotydy wystarczą do zakodowania 20 aminokwasów, a także sygnału stopu wskazującego koniec sekwencji białka. Zestaw trzech nukleotydów nazywany jest tripletem. Akceptowane skróty odpowiadające aminokwasom i kodonom pokazano na rysunku.

Właściwości kodu genetycznego

1. Potrójny- znacząca jednostka kodu to kombinacja trzech nukleotydów (triplet lub kodon).

2. Ciągłość- pomiędzy trójkami nie ma znaków interpunkcyjnych, co oznacza, że informacja jest odczytywana w sposób ciągły.

3. Dyskrecja- ten sam nukleotyd nie może być jednocześnie częścią dwóch lub więcej tripletów.

4. Specyficzność- konkretny kodon odpowiada tylko jednemu aminokwasowi.

5. Degeneracja (redundancja)- kilka kodonów może odpowiadać temu samemu aminokwasowi.

6. Wszechstronność - kod genetyczny działa tak samo w organizmach różne poziomy złożoność - od wirusów po ludzi. (na tym opierają się metody inżynierii genetycznej)

3) transkrypcja - proces syntezy RNA z wykorzystaniem DNA jako matrycy, zachodzący we wszystkich żywych komórkach. Inaczej mówiąc, jest to transfer informacji genetycznej z DNA na RNA.

Transkrypcja jest katalizowana przez enzym polimerazę RNA zależną od DNA. Proces syntezy RNA przebiega w kierunku od końca 5” do końca 3”, czyli wzdłuż nici matrycowej DNA polimeraza RNA przemieszcza się w kierunku 3”->5”

Transkrypcja składa się z etapów inicjacji, elongacji i terminacji.

Inicjacja transkrypcji- złożony proces, który zależy od sekwencji DNA w pobliżu sekwencji transkrybowanej (a u eukariontów także od bardziej odległych części genomu - wzmacniaczy i tłumików) oraz od obecności lub braku różnych czynników białkowych.

Wydłużenie- dalsze rozwijanie DNA i synteza RNA wzdłuż łańcucha kodującego trwa. ona, podobnie jak synteza DNA, zachodzi w kierunku 5-3

Zakończenie- gdy tylko polimeraza dotrze do terminatora, natychmiast oddziela się od DNA, lokalna hybryda DNA-RNA zostaje zniszczona, a nowo zsyntetyzowany RNA zostaje przetransportowany z jądra do cytoplazmy, gdzie transkrypcja zostaje zakończona.

Przetwarzanie- zespół reakcji prowadzących do konwersji pierwotnych produktów transkrypcji i translacji w funkcjonujące cząsteczki. Funkcjonalnie nieaktywne cząsteczki prekursorowe są narażone na działanie P. kwasy rybonukleinowe (tRNA, rRNA, mRNA) i wiele innych. białka.

W procesie syntezy enzymów katabolicznych (rozkładu substratów) u prokariotów zachodzi indukowalna synteza enzymów. Daje to komórce możliwość przystosowania się do warunków środowiskowych i oszczędzania energii poprzez zatrzymanie syntezy odpowiedniego enzymu, jeśli zniknie taka potrzeba.
Aby indukować syntezę enzymów katabolicznych, są one wymagane następujące warunki:

1. Enzym jest syntetyzowany tylko wtedy, gdy dla komórki niezbędny jest rozkład odpowiedniego substratu.
2. Stężenie substratu w pożywce musi przekroczyć pewien poziom, zanim będzie mógł powstać odpowiedni enzym.
Mechanizm regulacji ekspresji genów u Escherichia coli najlepiej poznano na przykładzie operonu lac, który kontroluje syntezę trzech enzymów katabolicznych rozkładających laktozę. Jeśli w komórce jest dużo glukozy i mało laktozy, promotor pozostaje nieaktywny, a białko represorowe znajduje się na operatorze – transkrypcja operonu lac zostaje zablokowana. Gdy w środowisku, a co za tym idzie w komórce, zmniejsza się ilość glukozy, a wzrasta laktoza, dochodzi do następujących zdarzeń: zwiększa się ilość cyklicznego monofosforanu adenozyny, który wiąże się z białkiem CAP – kompleks ten aktywuje promotor, do którego przyłącza się polimeraza RNA wiąże; jednocześnie nadmiar laktozy wiąże się z białkiem represorowym i uwalnia z niego operatora - ścieżka jest otwarta dla polimerazy RNA, rozpoczyna się transkrypcja genów strukturalnych operonu lac. Laktoza działa jako induktor syntezy enzymów, które ją rozkładają.

5) Regulacja ekspresji genów u eukariontów jest dużo bardziej skomplikowane. Różne rodzaje komórki wielokomórkowego organizmu eukariotycznego syntetyzują wiele identycznych białek, a jednocześnie różnią się od siebie zestawem białek specyficznych dla komórek danego typu. Poziom produkcji zależy od rodzaju komórki, a także od etapu rozwoju organizmu. Regulacja ekspresji genów zachodzi na poziomie komórkowym i organizmowym. Geny komórek eukariotycznych dzielą się na dwa główne typy: pierwszy określa powszechność funkcji komórkowych, drugi określa (określa) wyspecjalizowane funkcje komórkowe. Funkcje genów pierwsza grupa pojawić się we wszystkich komórkach. Aby pełnić zróżnicowane funkcje, wyspecjalizowane komórki muszą wykazywać ekspresję określonego zestawu genów.
Chromosomy, geny i operony komórek eukariotycznych mają szereg cech strukturalnych i funkcjonalnych, co wyjaśnia złożoność ekspresji genów.
1. Operony komórek eukariotycznych mają kilka genów - regulatorów, które mogą być zlokalizowane na różnych chromosomach.
2. Geny strukturalne kontrolujące syntezę enzymów jednego procesu biochemicznego mogą być skoncentrowane w kilku operonach, zlokalizowanych nie tylko w jednej cząsteczce DNA, ale także w kilku.
3. Złożona sekwencja cząsteczki DNA. Istnieją sekcje informacyjne i nieinformacyjne, unikalne i wielokrotnie powtarzane informacyjne sekwencje nukleotydów.
4. Geny eukariotyczne składają się z eksonów i intronów, a dojrzewaniu mRNA towarzyszy wycięcie intronów z odpowiednich pierwotnych transkryptów RNA (pro-RNA), tj. łączenie.
5. Proces transkrypcji genów zależy od stanu chromatyny. Lokalne zagęszczenie DNA całkowicie blokuje syntezę RNA.
6. Transkrypcja w komórkach eukariotycznych nie zawsze jest powiązana z translacją. Zsyntetyzowany mRNA może być przechowywany przez długi czas w postaci informosomów. Transkrypcja i translacja zachodzą w różnych przedziałach.
7. Niektóre geny eukariotyczne mają zmienną lokalizację (geny labilne lub transpozony).
8. Metody biologii molekularnej wykazały hamujący wpływ białek histonowych na syntezę mRNA.
9. Podczas rozwoju i różnicowania narządów aktywność genów zależy od hormonów krążących w organizmie i wywołujących określone reakcje w niektórych komórkach. U ssaków istotne jest działanie hormonów płciowych.
10. U eukariontów na każdym etapie ontogenezy ulega ekspresji 5-10% genów, reszta musi zostać zablokowana.

6) naprawa materiału genetycznego

Naprawa genetyczna- proces eliminacji uszkodzeń genetycznych i przywracania aparatu dziedzicznego zachodzącego w komórkach organizmów żywych pod wpływem specjalnych enzymów. Zdolność komórek do naprawy uszkodzeń genetycznych została po raz pierwszy odkryta w 1949 roku przez amerykańskiego genetyka A. Kellnera. Naprawa- szczególna funkcja komórek, polegająca na zdolności do korygowania uszkodzeń i pęknięć chemicznych w cząsteczkach DNA uszkodzonych podczas normalnej biosyntezy DNA w komórce lub w wyniku narażenia na działanie czynników fizycznych lub chemicznych. Dokonują tego specjalne układy enzymatyczne komórki. Szereg chorób dziedzicznych (np. xeroderma pigmentosum) wiąże się z zaburzeniami systemów naprawczych.

rodzaje reparacji:

Naprawa bezpośrednia to najprostszy sposób eliminacji uszkodzeń DNA, w którym zwykle biorą udział określone enzymy, które są w stanie szybko (zwykle w jednym etapie) wyeliminować odpowiadające im uszkodzenia, przywracając pierwotną strukturę nukleotydów. Tak jest na przykład w przypadku metylotransferazy DNA O6-metyloguaniny, która usuwa grupę metylową z zasady azotowej na jedną z własnych reszt cysteinowych.

Kod genetyczny różnych organizmów ma pewne wspólne właściwości:
1) Potrójny. Aby zapisać jakąkolwiek informację, w tym informację dziedziczną, stosuje się pewien szyfr, którego elementem jest litera lub symbol. Zbiór takich symboli składa się na alfabet. Poszczególne wiadomości są zapisywane przy użyciu kombinacji znaków zwanych grupami kodowymi lub kodonami. Dobrze znanym alfabetem składającym się tylko z dwóch znaków jest alfabet Morse'a. W DNA są 4 litery - pierwsze litery nazw zasad azotowych (A, G, T, C), co oznacza, że alfabet genetyczny składa się tylko z 4 znaków. Co to jest grupa kodowa lub słowo kodu genetycznego? Znanych jest 20 aminokwasów zasadowych, których zawartość musi być zapisana w kodzie genetycznym, czyli 4 litery muszą dać 20 słów kodowych. Załóżmy, że słowo składa się z jednego znaku, wówczas otrzymamy tylko 4 grupy kodów. Jeśli słowo składa się z dwóch znaków, wówczas takich grup będzie tylko 16, a to wyraźnie nie wystarczy do zakodowania 20 aminokwasów. Dlatego słowo kodowe musi zawierać co najmniej 3 nukleotydy, co da 64 (43) kombinacje. Ta liczba kombinacji tripletów jest wystarczająca do zakodowania wszystkich aminokwasów. Zatem kodon kodu genetycznego jest trójką nukleotydów.
2) Degeneracja (redundancja) to właściwość kodu genetycznego polegająca z jednej strony na tym, że zawiera on tryplety zbędne, czyli synonimy, a z drugiej strony trojaczki „bezsensowne”. Ponieważ kod zawiera 64 kombinacje, a zakodowanych jest tylko 20 aminokwasów, niektóre aminokwasy są kodowane przez kilka trójek (arginina, seryna, leucyna – sześć; walina, prolina, alanina, glicyna, treonina – cztery; izoleucyna – trzy; fenyloalanina, tyrozyna, histydyna, lizyna, asparagina, glutamina, cysteina, kwas asparaginowy i glutaminowy – dwa; metionina i tryptofan – jedna trójka). Niektóre grupy kodów (UAA, UAG, UGA) w ogóle nie niosą żadnego ładunku semantycznego, to znaczy są trójkami „bez znaczenia”. „Bezsensowne” lub nonsensowne kodony pełnią funkcję terminatorów łańcucha – znaków interpunkcyjnych w tekście genetycznym – służących jako sygnał zakończenia syntezy łańcucha białkowego. Ta redundancja kodu ma bardzo ważne w celu zwiększenia wiarygodności przekazu informacji genetycznej.
3) Nie nakładające się. Trójki kodów nigdy się nie nakładają, tzn. zawsze są nadawane razem. Podczas odczytywania informacji z cząsteczki DNA nie jest możliwe użycie zasady azotowej jednej trójki w połączeniu z zasadami innej trójki.
4) Jednoznaczność. Nie ma przypadków, w których ten sam triplet odpowiada więcej niż jednemu kwasowi.
5) Brak znaków oddzielających w obrębie genu. Kod genetyczny odczytywany jest z określonego miejsca, bez przecinków.
6) Wszechstronność. U różne rodzaje organizmy żywe (wirusy, bakterie, rośliny, grzyby i zwierzęta) te same trojaczki kodują te same aminokwasy.
7) Specyfika gatunkowa. Liczba i kolejność zasad azotowych w łańcuchu DNA różni się w zależności od organizmu.

Dzięki procesowi transkrypcji w komórce informacja przekazywana jest z DNA na białko: DNA – mRNA – białko. Informacja genetyczna zawarta w DNA i mRNA zawarta jest w sekwencji nukleotydów w cząsteczkach. W jaki sposób informacja jest przekazywana z „języka” nukleotydów do „języka” aminokwasów? Tłumaczenie to odbywa się przy użyciu kodu genetycznego. Kod lub szyfr to system symboli służący do tłumaczenia jednej formy informacji na inną. Kod genetyczny to system zapisu informacji o sekwencji aminokwasów w białkach na podstawie sekwencji nukleotydów w informacyjnym RNA. Jak ważna dla zrozumienia i utrwalenia znaczenia informacji jest dokładnie kolejność ułożenia tych samych elementów (cztery nukleotydy w RNA) widać na prostym przykładzie: przestawiając litery w kodzie słownym, otrzymujemy słowo o innym znaczenie - dok. Jakie właściwości ma kod genetyczny?

1. Kod jest potrójny. RNA składa się z 4 nukleotydów: A, G, C, U. Gdybyśmy próbowali oznaczyć jeden aminokwas jednym nukleotydem, to 16 z 20 aminokwasów pozostałoby niezaszyfrowanych. Dwuliterowy kod szyfrowałby 16 aminokwasów (z czterech nukleotydów można utworzyć 16 różnych kombinacji, z których każda zawiera dwa nukleotydy). Natura stworzyła trzyliterowy kod. Oznacza to, że każdy z 20 aminokwasów jest kodowany przez sekwencję trzech nukleotydów, zwaną tripletem lub kodonem. Z 4 nukleotydów można utworzyć 64 różne kombinacje po 3 nukleotydy każda (4*4*4=64). To więcej niż wystarczy do zakodowania 20 aminokwasów i wydawałoby się, że 44 kodony są zbędne. Jednak tak nie jest.

2. Kod jest zdegenerowany. Oznacza to, że każdy aminokwas jest szyfrowany przez więcej niż jeden kodon (od dwóch do sześciu). Wyjątkiem są aminokwasy metionina i tryptofan, z których każdy jest kodowany tylko przez jedną trójkę. (Można to zobaczyć w tabeli kodu genetycznego.) Fakt, że metionina jest kodowana przez pojedynczą trójkę OUT, ma specjalne znaczenie, które stanie się dla ciebie jasne później (16).

3. Kod jest jednoznaczny. Każdy kodon koduje tylko jeden aminokwas. U wszystkich zdrowych ludzi, w genie niosącym informację o łańcuchu beta hemoglobiny, triplecie GAA lub GAG, I na szóstym miejscu koduje kwas glutaminowy. U pacjentów z anemią sierpowatokrwinkową drugi nukleotyd w tej trójce zostaje zastąpiony przez U. Jak widać z tabeli, utworzone w tym przypadku trójki GUA lub GUG kodują aminokwas walinę. Do czego prowadzi taka zamiana, już wiesz z rozdziału o DNA.

4. Pomiędzy genami znajdują się „znaki interpunkcyjne”. W tekście drukowanym na końcu każdego wyrażenia znajduje się kropka. Kilka powiązanych ze sobą wyrażeń tworzy akapit. W języku informacji genetycznej takim akapitem jest operon i komplementarny do niego mRNA. Każdy gen w operonie koduje jeden łańcuch polipeptydowy – frazę. Ponieważ w niektórych przypadkach z matrycy mRNA powstaje sekwencyjnie kilka różnych łańcuchów polipeptydowych, należy je od siebie oddzielić. W tym celu w kodzie genetycznym znajdują się trzy specjalne trójki – UAA, UAG, UGA, z których każda wskazuje na zakończenie syntezy jednego łańcucha polipeptydowego. Zatem te trójki pełnią funkcję znaków interpunkcyjnych. Znajdują się na końcu każdego genu. Wewnątrz genu nie ma żadnych „znaków interpunkcyjnych”. Ponieważ kod genetyczny jest podobny do języka, przeanalizujmy tę właściwość na przykładzie frazy złożonej z trojaczków: pewnego razu żył sobie spokojny kot, ten kot był mi bliski. Znaczenie tego, co jest napisane, jest jasne, pomimo braku znaków interpunkcyjnych. Jeśli usuniemy jedną literę w pierwszym słowie (jeden nukleotyd w genie), ale przeczytamy także trójki liter, wówczas wynik będzie bzdurą: ilb ylk. ott ilb yls erm ilm no otk Naruszenie znaczenia ma miejsce także w przypadku utraty jednego lub dwóch nukleotydów z genu. Białko, które będzie odczytywane z tak uszkodzonego genu, nie będzie miało nic wspólnego z białkiem kodowanym przez normalny gen .

6. Kod jest uniwersalny. Kod genetyczny jest taki sam dla wszystkich stworzeń żyjących na Ziemi. U bakterii i grzybów, pszenicy i bawełny, ryb i robaków, żab i ludzi te same trojaczki kodują te same aminokwasy.

W każdej komórce i organizmie wszystkie cechy anatomiczne, morfologiczne i funkcjonalne są zdeterminowane strukturą białek, które je tworzą. Dziedziczną właściwością organizmu jest zdolność do syntezy niektórych białek. Aminokwasy znajdują się w łańcuchu polipeptydowym, od którego zależą właściwości biologiczne.
Każda komórka ma swoją własną sekwencję nukleotydów w łańcuchu polinukleotydowym DNA. To jest kod genetyczny DNA. Za jego pośrednictwem rejestrowana jest informacja o syntezie niektórych białek. W artykule opisano czym jest kod genetyczny, jego właściwości oraz informację genetyczną.

Trochę historii

Pomysł, że może istnieć kod genetyczny, sformułowali J. Gamow i A. Down w połowie XX wieku. Opisali, że sekwencja nukleotydów odpowiedzialna za syntezę konkretnego aminokwasu zawiera co najmniej trzy jednostki. Później udowodnili dokładną liczbę trzech nukleotydów (jest to jednostka kodu genetycznego), którą nazwano tripletem lub kodonem. W sumie jest sześćdziesiąt cztery nukleotydy, ponieważ cząsteczka kwasu, w której występuje RNA, składa się z czterech różnych reszt nukleotydowych.

Co to jest kod genetyczny

Sposób kodowania sekwencji białek aminokwasów ze względu na sekwencję nukleotydów jest charakterystyczny dla wszystkich żywych komórek i organizmów. Taki jest kod genetyczny.
W DNA znajdują się cztery nukleotydy:

adenina - A;
guanina - G;
cytozyna - C;
tymina - T.

Oznacza się je dużymi literami łacińskimi lub (w literaturze rosyjskojęzycznej) rosyjskimi.
RNA również zawiera cztery nukleotydy, ale jeden z nich różni się od DNA:

adenina - A;
guanina - G;
cytozyna - C;
uracyl – U.

Wszystkie nukleotydy są ułożone w łańcuchy, przy czym DNA ma podwójną helisę, a RNA ma pojedynczą helisę.
Białka zbudowane są z dwudziestu aminokwasów, gdzie ułożone w określonej kolejności decydują o ich właściwościach biologicznych.

Właściwości kodu genetycznego

Potrójny. Jednostka kodu genetycznego składa się z trzech liter, jest to trójka. Oznacza to, że dwadzieścia istniejących aminokwasów jest kodowanych przez trzy specyficzne nukleotydy zwane kodonami lub trilpetami. Z czterech nukleotydów można utworzyć sześćdziesiąt cztery kombinacje. Ta ilość jest więcej niż wystarczająca do zakodowania dwudziestu aminokwasów.
Degeneracja. Każdy aminokwas odpowiada więcej niż jednemu kodonowi, z wyjątkiem metioniny i tryptofanu.
Jednoznaczność. Jeden kodon koduje jeden aminokwas. Na przykład w genie zdrowej osoby zawierającym informację o docelowym poziomie beta hemoglobiny, trójka GAG i GAA koduje A u każdego chorego na niedokrwistość sierpowatokrwinkową, zmienia się jeden nukleotyd.
Współliniowość. Sekwencja aminokwasów zawsze odpowiada sekwencji nukleotydów zawartych w genie.
Kod genetyczny jest ciągły i zwarty, co oznacza, że nie posiada znaków interpunkcyjnych. Oznacza to, że począwszy od określonego kodonu następuje ciągły odczyt. Na przykład AUGGGUGTSUUAAUGUG będzie czytane jako: AUG, GUG, TSUU, AAU, GUG. Ale nie AUG, UGG i tak dalej ani nic innego.
Wszechstronność. To samo dotyczy absolutnie wszystkich organizmów lądowych, od ludzi po ryby, grzyby i bakterie.

Tabela

Nie wszystkie dostępne aminokwasy ujęto w przedstawionej tabeli. Nie ma hydroksyproliny, hydroksylizyny, fosfoseryny, jodowych pochodnych tyrozyny, cystyny i niektórych innych, ponieważ są to pochodne innych aminokwasów kodowanych przez m-RNA i powstałych po modyfikacji białek w wyniku translacji.
Z właściwości kodu genetycznego wiadomo, że jeden kodon może kodować jeden aminokwas. Wyjątkiem jest wykonawca dodatkowe funkcje oraz kodowanie waliny i metioniny, kodu genetycznego. Znajdujący się na początku kodonu mRNA przyłącza t-RNA, który przenosi formylometion. Po zakończeniu syntezy zostaje odszczepiony i zabiera ze sobą resztę formylową, przekształcając się w resztę metioninową. Zatem powyższe kodony są inicjatorami syntezy łańcucha polipeptydowego. Jeśli nie są na początku, to nie różnią się od innych.

Informacja genetyczna

Pojęcie to oznacza program właściwości przekazywany od przodków. Jest on osadzony w dziedziczeniu jako kod genetyczny.
Kod genetyczny realizowany jest podczas syntezy białek:

informacyjny RNA;
rybosomalny rRNA.

Informacje przekazywane są poprzez komunikację bezpośrednią (DNA-RNA-białko) i komunikację odwrotną (medium-białko-DNA).
Organizmy mogą je odbierać, przechowywać, przesyłać i wykorzystywać w najbardziej efektywny sposób.
Informacje przekazywane w drodze dziedziczenia determinują rozwój konkretnego organizmu. Ale z powodu interakcji z środowisko reakcja tego ostatniego jest zniekształcona, dzięki czemu następuje ewolucja i rozwój. W ten sposób do organizmu wprowadzane są nowe informacje.

Obliczenie praw biologii molekularnej i odkrycie kodu genetycznego pokazało potrzebę połączenia genetyki z teorią Darwina, na podstawie której powstała syntetyczna teoria ewolucji – biologia nieklasyczna.
Dziedziczność, zmienność i naturalna selekcja Idee Darwina uzupełnia genetycznie zdeterminowana selekcja. Ewolucja realizowana jest na poziomie genetycznym poprzez przypadkowe mutacje oraz dziedziczenie najcenniejszych cech, które są najlepiej przystosowane do środowiska.

Dekodowanie ludzkiego kodu

W latach dziewięćdziesiątych uruchomiono Projekt Poznania Genomu Ludzkiego, w wyniku którego w dwóch tysięcznych odkryto fragmenty genomu zawierające 99,99% ludzkich genów. Fragmenty, które nie biorą udziału w syntezie białek i nie są kodowane, pozostają nieznane. Ich rola na razie pozostaje nieznana.

Chromosom 1, odkryty ostatnio w 2006 roku, jest najdłuższy w genomie. Na skutek występujących w nim zaburzeń i mutacji pojawia się ponad trzysta pięćdziesiąt chorób, w tym nowotwory.

Rola takich badań jest nie do przecenienia. Kiedy odkryto, czym jest kod genetyczny, okazało się, według jakich wzorców rozwoju następuje, jak kształtuje się budowa morfologiczna, psychika, predyspozycje do określonych chorób, metabolizm i defekty jednostki.